Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Pierścień laserów mierzy codzienne zmiany prędkości obrotowej Ziemi

14 listopada 2023, 10:25

Na Monachijskim Uniwersytecie Technicznym dokonano pierwszych pomiarów dziennych zmian prędkości obrotowej Ziemi. Stało się to możliwe dzięki udoskonaleniu pierścieniowego interferometru laserowego w Geodetic Observatory Wettzel, który rejestruje dane z niespotykaną wcześniej dokładnością. Pomiary te posłużą do dokładnego określenia położenia naszej planety w przestrzeni, co przyniesie korzyści badaniom nad klimatem i pozwoli na udoskonalenie modeli klimatycznych.


Usuwać czy nie? Demokraci i republikanie mają odmienne poglądy na usuwanie fałszywych treści

7 listopada 2023, 09:59

Media społecznościowe odgrywają ważną rolę w szerzeniu nieprawdziwych informacji. Prawo nie radzi sobie z tym problemem, również w USA, skąd pochodzą najważniejsze platformy społecznościowe. Brak odpowiednich rozwiązań prawnych wyjaśniano faktem, że przedstawiciele dwóch najważniejszych sił politycznych – demokratów i republikanów – nie mogą zgodzić się co do tego, co jest dezinformacją. Jednak ostatnie eksperymenty pokazały, że dzielą ich jeszcze inne różnice: demokraci są znacznie bardziej skłonni do usuwania fałszywych treści, z wyjątkiem sytuacji gdy informacje takie promują ich punkt widzenia.


Jak wyewoluowały różnice między płciami. Naukowcy przyjrzeli się organom wewnętrznym i genom

3 listopada 2023, 09:21

Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka oraz Uniwersytetu w Heidelbergu wykazali, że u różnych gatunków ssaków widać, w zależności od płci, inne różnice w budowie organów wewnętrznych oraz etapach ich rozwoju. Stwierdzili również, że różnice pomiędzy płciami szybko ewoluują na poziomie genetycznym, a powoli na poziomie komórkowym.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


Jądro Marsa otacza płynny płaszcz krzemianów. To z ich powodu na planecie nie istnieje życie

26 października 2023, 14:49

Jądro Marsa otoczone jest cienką warstwą roztopionych krzemianów, poinformował na łamach Nature międzynarodowy zespół naukowy. Uczeni z USA, Francji, Szwajcarii, Belgii i Wielkiej Brytanii doszli do takich wniosków na podstawie analizy danych dostarczonych przez misję InSight. Lądownik o tej samej nazwie prowadził w latach 2018–2022 badania wewnętrznej struktury Marsa.


Bursztyn z Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej, niż sądzono

24 października 2023, 10:35

Pojedynczy bursztynowy koralik może zmienić naszą wiedzę na temat prehistorycznych szlaków handlowych i kontaktów pomiędzy ludami i kulturami na terenie Europy. Naukowcy z Uniwersytetów w Grenadzie i Cambridge zidentyfikowali najstarszy kawałek bursztynu bałtyckiego na terenie Półwyspu Iberyjskiego. Pochodzi on z IV tysiąclecia przed naszą erą i dowodzi, że bursztyn znad Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej niż sądzono


Poznaj zalety eSIM – dlaczego warto korzystać z wirtualnej karty SIM?

19 października 2023, 19:46

eSIM, czyli Embedded SIM, jest niefizyczną wersją karty z numerem, którą dostajesz od operatora. Coraz więcej urządzeń umożliwia korzystanie z technologii eSIM, a niektóre z nich mają już tylko taką opcję. Wirtualna karta SIM jest przyszłością telekomunikacji, dlatego warto już teraz przekonać się o jej zaletach. Na eSIM możesz przesiąść się już dziś i zobaczyć, jakie korzyści daje ta rewolucyjna technologia. Dlaczego warto używać eSIM?


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy